女孩出现性早熟需通过激素检测、影像学检查和骨龄评估确诊。主要检查项目包括促性腺激素测定、子宫卵巢B超、垂体MRI以及左手腕X线骨龄片。
1.激素水平检测
性激素六项是诊断核心，需检测促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）等指标。当LH峰值>5IU/L或LH/FSH比值>0.6时提示中枢性性早熟。同时要检测甲状腺功能、肾上腺皮质激素排除其他内分泌疾病。静脉采血需在早晨空腹进行，避开月经周期的影响。
2.影像学检查
盆腔B超重点观察子宫长度>3.5cm、卵巢容积>1ml或存在直径>4mm的卵泡。乳腺B超可区分真性发育与单纯乳房早发育。头部MRI检查垂体是否有微腺瘤或下丘脑病变，分辨率需达到3.0T以上。对于6岁以下发病或进展迅速的患儿，必须进行全脊柱MRI排查肿瘤。
3.骨龄评估
拍摄左手腕部X光片，采用Greulich-Pyle图谱法评估。骨龄超过实际年龄1岁以上有诊断意义。骨龄提前可能导致骨骺早闭，成年身高受损。每半年需复查监测骨龄进展速度，预测终身高需结合父母遗传身高计算。
4.其他辅助检查
促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验是金标准，静脉注射后多次采血观察LH峰值变化。尿检可测定17-酮类固醇排除肾上腺疾病。基因检测适用于家族性病例，可筛查MKRN3、DLK1等基因突变。
