遗传性心肌病主要包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病和左室致密化不全心肌病等类型。
1、肥厚型心肌病
肥厚型心肌病是心肌细胞排列紊乱导致心室壁异常增厚的疾病，主要表现为劳力性呼吸困难、胸痛和晕厥。该病与肌节蛋白基因突变有关，可通过超声心动图确诊。治疗常用药物包括美托洛尔缓释片、地尔硫卓缓释胶囊和维拉帕米片，严重者可考虑室间隔切除术。
2、扩张型心肌病
扩张型心肌病以心室腔扩大和收缩功能障碍为特征，常见症状包括疲乏、水肿和夜间阵发性呼吸困难。约30%病例与TTN基因突变相关。治疗主要使用培哚普利片、美托洛尔缓释片和螺内酯片，终末期需心脏移植。
3、致心律失常性右室心肌病
致心律失常性右室心肌病表现为右心室心肌被脂肪纤维组织替代，易发室性心律失常和猝死。多数病例与桥粒蛋白基因突变有关。诊断依赖心脏核磁共振，治疗常用胺碘酮片和索他洛尔片，高危患者需植入ICD。
4、限制型心肌病
限制型心肌病以心室舒张功能受限为特点，导致肺循环和体循环淤血。部分病例由TTR基因突变引起淀粉样变性所致。治疗包括利尿剂呋塞米片和螺内酯片，严重者需心内膜剥脱术。
5、左室致密化不全
左室致密化不全表现为心室肌小梁异常增多和深陷，可导致心力衰竭和血栓栓塞。该病与TAZ基因突变相关。治疗主要使用华法林钠片预防血栓，合并心衰时加用沙库巴曲缬沙坦钠片。
