预防新生儿畸形可通过孕前检查、补充叶酸、避免有害物质、控制慢性疾病、定期产检等方式实现。新生儿畸形可能与遗传因素、环境暴露、营养缺乏、母体疾病、药物影响等因素有关。
1、孕前检查
夫妻双方应在计划怀孕前3-6个月进行全面的孕前检查。女性需评估生殖系统健康状况，排查风疹病毒、巨细胞病毒等感染；男性需检查精液质量。孕前检查有助于发现地中海贫血、染色体异常等遗传风险。若存在甲状腺功能异常或糖尿病等慢性病，需提前控制病情至稳定状态。
2、补充叶酸
建议女性从孕前3个月开始每日补充400-800微克叶酸，持续至孕早期结束。叶酸缺乏可能导致神经管畸形，如脊柱裂或无脑儿。可通过食用绿叶蔬菜、动物肝脏等富含叶酸的食物辅助补充。对于曾有神经管缺陷生育史或服用抗癫痫药物者，需在医生指导下增加叶酸剂量。
3、避免有害物质
孕期需远离香烟、酒精、放射线及化学毒物。酒精可能导致胎儿酒精谱系障碍，表现为智力低下或面部畸形。汞污染鱼类、未经巴氏消毒的乳制品、生肉等食物可能携带致病微生物。装修材料中的甲醛、苯等挥发性有机物也具有致畸风险，建议新装修环境通风6个月后再入住。
4、控制慢性疾病
妊娠合并糖尿病孕妇需将血糖控制在空腹5.3mmol/L以下，餐后2小时6.7mmol/L以下，高血糖环境易导致巨大儿或心脏畸形。高血压患者应维持血压低于140/90mmHg，子痫前期可能引发胎盘功能不足。癫痫患者需在神经科医生指导下调整抗癫痫药物，丙戊酸钠等药物有明确致畸性。
5、定期产检
规范产检可及时发现胎儿发育异常。孕11-13周需进行NT超声筛查和早期唐氏综合征筛查，孕16-20周进行中期血清学筛查，孕20-24周通过系统超声排查结构畸形。对于高龄孕妇或高风险人群，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺。发现严重畸形时可及时进行医学干预。
